Jannik

Mein Name ist Jannik und ich bin derzeit ein Jahr alt. 

Am ersten Tag nach meiner Geburt hatte ich bereits eine schwere Operation an der Speiseröhre – Ösophagusatresie, welche ich nach ca. 4 Wochen  Aufenthalt auf der Kinderklinik in Graz ganz gut überstanden habe. 

Leider hat das Schicksal bei uns gleich doppelt zugeschlagen. Ich leide zusätzlich unter der seltenen genetischen Krankheit, welche seit ca. einem halben Jahr für uns auch einen Namen hat: SMA =Spinale Muskelathropie Typ 1.

 

SMA ist eine seltene neuromuskuläre Erkrankung, die in unterschiedlichen Schwerengraden verlaufen kann. Der SMA zugrunde liegt ein Gendefekt vor. Dieser Defekt verhindert, dass ausreichend Survival Motoneuron gebildet wird, ein Eiweiß (Protein), das – wie der Name verrät- für das Überleben (Survival) der Motoneurone im Rückenmark von großer Bedeutung ist. 

Wir sind sehr glücklich, dass es seit 01.06.2017 eine in der EU zugelassene Therapie gibt. Ich erhalte eine Spinraza Therapie im LKH Graz (Kinderklinik) und dafür sind wir unendlich dankbar. 

Ein rechtzeitiger Therapiebeginn mit Physiotherapie, Logopädie, Ergotherapie wie zusätzliche Anschaffungen von Orthesen ect. kann mein Leben wesentlich

verändern und mir eine Chance auf eine relativ „normale“ Entwicklung geben.

 

Unser Motto lautet: nie den Mut verlieren, nie aufgeben - egal was kommt!

 

 

Einem Menschen zu helfen mag nicht die ganze Welt verändern, aber es kann die Welt für diesen einen Menschen verändern.

 

DANKE für Eure Unterstützung!

 

Jannik und Familie